Bài 29: Di truyền y học (tiếp theo) - Sinh học 12 nâng cao
Phần 1: Câu hỏi thảo luận
Câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 29 trang 116: Vận dụng kiến thức đã học, em hãy xây dựng phương pháp tư vấn trong trường hợp sau đây:
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường về bệnh này, con của họ sinh ra có khả năng bị bệnh là bao nhiêu %?
Trả lời:Gọi: Gen H: máu đông bình thường; h: bệnh máu khó đông
Người chồng bình thường có kiểu gen: XHY.
Người vợ bình thường có thể có kiểu gen: XHXH hay XHXh.
Xác suất để người vợ có kiểu gen XHXH = XHXh = 1/2
- Nếu vợ có kiểu gen XHXH: Tỉ lệ sinh con bệnh là 0%.
- Nếu vợ có kiểu gen là XHXh: Tỉ lệ sinh con bệnh là 25%.
→ Vậy khả năng sinh con bệnh của cặp vợ chồng này là: 25% × 1/2 + 0% × 1/2 = 12,5%.
Phần 2: Câu hỏi và bài tập
Bài 1 trang 118 sgk Sinh học 12 nâng cao: Di truyền Y học tư vấn là gì? Trình bày nhiệm vụ của Di truyền Y học tư vấn.
Trả lời:- Di truyền học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
- Nhiệm vụ của Di truyền Y học tư vấn là chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con cho các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
Bài 2 trang 118: Em hãy chọn phương án trả lời đúng. Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở
A. cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay không.
B. Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hóa sinh.
C. chẩn đoán trước sinh.
D. cả A, B và C.
Trả lời:Đáp án đúng là D. cả A, B và C.
Bài 3 trang 118: Em hãy giải thích vì sao không nên kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi 3 đời.
Trả lời:- Kết hôn giữa những người có họ hàng trong vòng 3 đời có nghĩa là “hôn phối cận huyết”, điều này sẽ làm tăng thể đồng hợp tử lặn, các gen đột biến lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành kiểu hình là các bệnh, tật bẩm sinh hoặc gây chết.
Vì vậy, để duy trì nòi giống khỏe mạnh về vật chất, trí tuệ thông minh, không nên kết hôn trong vòng 3 đời.
Bài 4 trang 118: Thế nào là liệu pháp gen? Liệu pháp gen nhằm giải quyết những vấn đề gì?
Trả lời:- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Liệu pháp gen gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Liệu pháp gen nhằm: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào, liệu pháp gen mở ra những triển vọng mới chữa trị các bệnh như tim mạch, bệnh AIDS…
- Những khó khăn của liệu pháp gen: Đối với người, việc chuyển gen rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở động vật, vì:
+ Con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm.
+ Về mặt đạo lí, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện đối với tế bào xôma.
Bài 5 trang 118: Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN.
Trả lời:- Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể.
VD: Một trình tự có 17 nuclêôtit, ở các thể này lặp lại 20 lần tại locut số 1, nhưng ở cá thể khác, nó lặp lại 30 lần.
- Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể (trong trường hợp bị tai nạn máy bay, hỏa hoạn… không còn nguyên xác), mối quan hệ huyết thống (cha con…), để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền. Chỉ số ADN còn được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
Bài trước: Bài 28: Di truyền y học - Sinh học 12 nâng cao Bài tiếp: Bài 30: Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người - Sinh học 12 nâng cao