Trang chủ > Lớp 12 > Giải BT Sinh học 12 nâng cao > Bài 28: Di truyền y học - Sinh học 12 nâng cao

Bài 28: Di truyền y học - Sinh học 12 nâng cao

Phần 1: Câu hỏi thảo luận

Câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 28 trang 112: Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học.

Trả lời:

Một số bệnh, tật di truyền:

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin.

Ví dụ: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ.

Ví dụ: Bệnh tâm thần phân liệt.

- Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

Ví dụ:

+ Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST 21 ở người gây ra

+ Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

+ Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…

Câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 28 trang 114: Từ những kiến thức đã học về đột biến NST, em hãy lập sơ đồ giải thích cơ chế hình thành thể đột biến số lượng NST giới tính và cặp NST số 21.

Trả lời:

a. P: ♀ XX × ♂ XY

Gt: XX, O X, Y

XY
XXXXX: Hội chứng 3XXXY: Hội chứng Claiphentơ
OXO: Hội chứng TơcnơYO: Không có

b) P: ♀ NST 21 × ♂ NST 21

Gt: 2 NST 21; O 1 NST 21

F1: 3 NST 21

Kiểu hình: Hội chứng Đao

Phần 2: Câu hỏi và bài tập

Bài 1 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Quan niệm mới về bệnh, tật di truyền như thế nào?

Trả lời:

- Theo quan niệm mới, bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen. Bệnh di truyền gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh…

- Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Ví dụ như: Tật sứt môi, tật thừa ngón…

Bài 2 trang 115: Em hãy trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này?

Trả lời:

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin.

Ví dụ: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối là bệnh do sự tương tác của nhiều gen. Trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ.

Ví dụ: Bệnh tâm thần phân liệt.

- Nguyên nhân chung gây ra các bệnh này là do các tác nhân gây đột biến từ môi trường ngoài như tác nhân vật lí, tác nhân hóa học hoặc do môi trường trong cơ thể bị rối loạn.

Bài 3 trang 115: Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết.

Trả lời:

Bệnh di truyề do biến đổi số lượng, cấu trúc NST gây nên là bệnh do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

Ví dụ:

+ Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST 21 ở người gây ra.

+ Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

+ Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…

+ Hội chứng 3X (XXX): nữ có buồng trứng, dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam chân tay dài, thân cao bất thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.

Bài 4 trang 115: Trình bày những hướng nghiên cứu của Di truyền Y học hiện nay và tương lai.

Trả lời:

Những hướng nghiên cứu Di truyền Y học hiện nay và tương lai:

- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.

- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.

- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.

Bài 5 trang 115: Em hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là

A. đột biến gen.

B. đột biến NST.

C. bất thường trong bộ máy di truyền.

D. do cha mẹ truyền cho con.

Trả lời:

Đáp án đúng là C. bất thường trong bộ máy di truyền.