Bài 27: Phương pháp nghiên cứu di truyền người - Sinh học 12 (nâng cao)

	Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng	Phương pháp tế bào học
Mục đích	Nhằm xác định được tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.	Tìm ra các khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nội dung	So sánh những điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi tường. Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người.	Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường, từ đó có thể phát hiện được những sai lệch di truyền giúp chẩn đoán, điều trị kịp thời.
Kết quả	Cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.	Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số 21 Thể ba: Hội chứng Đao; người có 3 NST giới tính XXX: Hội chứng 3X; người có 3 NST giới tính XXY: Hội chứng Claiphentơ; người có 1 NST giới tính X (thể một): Hội chứng Tơcnơ.

Bài 4 trang 111: Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A, tóc thẳng do gen a nằm trên NST thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên.

a. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.

b. Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?

Trả lời:

* Xác định kiểu gen của bố mẹ

- Xét bệnh mù màu:

Con trai bị bệnh mù màu phải có kiểu gen X^mY, X^m từ mẹ, suy ra kiểu gen của mẹ là X^MX^m. Bố bình thường nên kiểu gen của bố là: X^MY.

- Xét tính trạng dạng tóc:

Bố tóc quăn, mẹ tóc quăn, con trai tóc quăn suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

AA x AA

Hoặc AA x Aa

Hoặc Aa x Aa

- Kết hợp cả hai tính trạng suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

AAX^MX^m × AAX^MY

Hoặc AAX^MX^m × AaX^MY

Hoặc AaX^MX^m × AAX^MY

Hoặc AAX^MX^m × AaX^MY

* Số lượng loại kiểu gen tối đa có thể được tạo ra trong quần thể:

- Tính trạng dạng tóc tạo tối đa 3 kiểu gen AA, Aa, aa.

- Tính trạng bệnh mù màu tạo tối đa 5 kiểu gen: X^MX^M, X^MX^m, X^mX^m, X^MY, X^mY.

→ Tổ hợp cả hai tính trạng sẽ là: 3 x 5 = 15 loại kiểu gen.

Bài 5 trang 111: Gen xác định nhóm máu có 3 alen là I^A, I^B và I^O. Trong quần thể người, sự tổ hợp của chúng tạo nên 4 nhóm máu: nhóm máu A có 2 kiểu gen I^AI^A, I^AI^O; nhóm máu B có 2 kiểu gen I^BI^B, I^BI^O; nhóm máu AB có 1 kiểu gen I^AI^B; nhóm máu O có 1 kiểu gen I^OI^O. Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B, 2 con của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đình 2 anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh họa.

Trả lời:

Xác định KG của gia đình người anh và gia đình người em:

* Xét gia đình người anh:

- Vợ người anh mang nhóm máu A nên không sinh giao tử I^B.

- Con có nhóm máu AB suy ra kiểu gen là I^AI^B.Vậy người anh phải tạo ra giao tử I^B.

- Con có nhóm máu B nhận 1 giao tử I^B từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là I^O.Kiểu gen của người con này là: I^BI^O.

- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là I^AI^O.

* Xét gia đình người em:

- Vợ người em mang nhóm máu B nên không sinh giao tử I^A.

- Con có nhóm máu AB => kiểu gen là I^AI^B, chỉ có thể nhận giao tử I^A từ bố. Vậy, người em phải tạo ra giao tử I^A.

- Con có nhóm máu A nhận 1 giao tử I^A từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có 1 thể là I^O. Kiểu gen của người con này là: I^AI^O.

- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là: I^BI^O.

* Xác định kiểu gen của hai người bố sinh đôi:

Từ hai phân tích trên thấy rằng 2 anh em sinh đôi cùng trứng có kiểu gen trong nhân tế bào. Người anh tạo được một giao tử I^B, người em tạo được giao tử I^A, nên 2 anh em có cùng kiểu gen là I^AI^B và kiểu hình là nhóm máu AB.

* Sơ đồ lai minh họa:

- Gia đình người anh:

P: I^AI^B × I^AI^O

Gt: I^A; I^B I^A; I^O

F₁: I^AI^B; I^BI^O

- Gia đình người em

P: I^AI^B × I^BI^O

Gt: I^A; I^B I^B; I^O

F₁: I^AI^B; I^AI^O

Bài 6 trang 111: Hãy chọn phương án trả lời đúng. Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

A. Alen.

B. Kiểu hình.

C. Kiểu gen.

D. Tính trạng.

Trả lời:

Đáp án đúng là A. Alen.