Bài 21: Di truyền y học - Sinh học 12

* Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người như sau:

Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Bài 2 (trang 91 SGK Sinh học 12): Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

Trả lời:

* Cơ chế phát sinh hội chứng Đao như sau:

Trong quá trình giảm phân tạo giao tử: NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao.

Bài 3 (trang 91 SGK Sinh học 12): Tại sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?

Trả lời:

Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là vì: NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai (không ra đời).

Bài 4 (trang 91 SGK Sinh học 12): Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Trả lời:

Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư.

- Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư.

- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư.